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コルネリア・デ・ランゲ症候群としゅうた
コルネリア・デ・ランゲ症候群
出生率
３～５万人に１人といわれる。出生時の体重は２５００㌘以下。
特徴
太く癒合した特徴のある眉毛、長いまつげ、長い人中、小さい手足など、患者同士が似ているところから診断される。重い精神運動発達遅延をともなう。手足の奇形、胃食道逆流症、難聴（軽度～重度）などは多いようです。
産まれたときのしゅうた
平成１６年２月２２日午後４時５１分、帝王切開にて出生（在胎週数３７ｗ２ｄ）
自然分娩を希望していたので、陣痛が強くなるのを待ってましたが、大して強くないときに心音が乱れ、
やむなく、帝王切開の同意書にサインしました。でも、下から生んでたら、しゅうたは死んでましたね。
（↓全く明らかな、子宮内胎児発育遅延！）
体重 １６７６㌘
身長 ４０㌢
頭囲 ２９．６㌢
胸囲 ２７㌢
出生時の啼泣、呼吸なしのため人工呼吸管理、保育器収容。エコー、レントゲン、脳波、染色体検査では異常なし。その２５日後に保育器を卒業するが、呼吸が安定しないため酸素療法が始まる。以後１年２ヶ月の入院生活を送る。
しゅうたのその後の経過
生後すぐからの人工呼吸器は２日で外れました。
生後２５日で保育器を卒業しました。
嚥下は、出生時から弱く、経管栄養が始まりました。
生後1ヶ月頃
嚥下は、ミルクを口から５ｃｃ飲めたら哺乳瓶の乳首を使おう、と言語の先生の話でしたが、乳首を使ったら呼吸が乱れてしまい、シリンジでごっくんの確認ができてから次にいく、というやりかたに変えました。
呼吸は、酸素ナシでしばらくがんばりましたが、やはりＳＰＯ２がふらついていたので、酸素を経鼻カニューレを使って少し流しながら経過観察をしていくことになりました。
生後7ヶ月頃
ミルクや母乳ばかりでなく他の味もということで、離乳食を始めました。おもゆや果汁、コーンスープなど、病院食なのでメニューは限られましたが、本人はそれなりに楽しんでいるようでした。
喜怒哀楽を表現するようになり、親としては早く連れて帰りたいと思い始めた頃です。
生後１０ヶ月頃
離乳食が一歩進み、嚥下治療食というとろみがついたものになりました。ときどき嚥下がうまくできず、詰まらせたりしてましたが、それなりに上手にできるようになってきました。冬になり、春への退院が現実味をおびて来た頃です。
少しずつ、退院指導がはじまりました。
１歳２ヶ月
２泊３日の母子入院を経て、ＮＩＣＵを退院しました。理学療法、作業療法、嚥下訓練、定期健診などで１週間に一度、病院へ通っていました。退院してからしばらくして、下痢がひどくなり、数回、診察を受けただけで、特に問題なく３週間、おうちで過ごしていました。
１歳３ヶ月
風邪をひき、鼻水や嘔吐で初入院しました。飲み薬のみで様子を見ていましたが、数日経って熱が上がり始め、結局、人工呼吸器をつけるための挿管ができず、転院して気管切開をしました。その後、調子が良くなってきたところで再び陶生病院に戻り、在宅へ向けての指導が始まりました。
１歳５ヶ月
ＢｉＰＡＰ（人工呼吸器）をもって、ようやく自宅での生活が始まりました。
１歳６ヶ月
気管カニューレが抜け、入らないというアクシデントのため救急車で病院に駆け込みました。その後熱が上がり、抗生剤を使って、１２日間入院しました。
１歳７ヶ月～
風邪のためちょくちょく入院はしますが、基本的におうちでの生活がメインになりました。
１歳１０ヶ月
胃ろう造設のため小児外科へ。（1ヶ月半程入院）
2歳1ヶ月
移動用の車イス（ベビーカー）が完成し、訓練を再開。
ちょくちょくお散歩やお出かけをするようになりました。
2歳2ヶ月
ＧＷ、父の実家へ初帰省できました。いとこたちにも初対面。